近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队及其5家合作单位，在Blood杂志刊发了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression ofγ-globin gene inβ-thalassemia”的研究论文。澳门太阳集团www2020届临床遗传学专业博士毕业生龚艺为第一作者，徐湘民为独立通讯作者。
该研究通过对β-地中海贫血（β-地贫）病例队列样本的一组表观调节基因的测序，发现并证明了发生在DNMT1基因的错义突变(c.2633G＞A, p.Ser878Phe)可影响DNMT1蛋白的磷酸化修饰功能及其酶活性，并介导-珠蛋白基因（HBG）启动子区去甲基化而导致HBG重激活，进而升高胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平，减轻β-地贫患者临床表型。
原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33227819/
