在过去，对疑难重症遗传病患儿进行基因诊断，所需时间约是45-60天。但现在，在快速辅助基因诊断的帮助下，患儿仅需7个自然日即可拿到检测报告，效率大为提升。

5月4日，Plus君从澳门太阳集团www珠江医院获悉，华南地区首个快速高精度医学外显基因诊断方案将落地该院，这将为遗传病患儿赢得黄金救治时间。从此，患儿将有了与死神谈判的新筹码。

新生宝宝反复气促呕吐，基因检测查出遗传疾病

疾病冲淡了家庭的欢笑声。

出生后，二孩宝宝康康（化名）曾给家庭带来无限欢乐。但命运给这个幸福的家庭开了一个玩笑。两个半月时，康康开始出现气促与呕吐的症状。不久后，康康的气促不断加重，并出现呼吸困难。在了解情况后，父母紧急将他送往番禺一家医院救治。

不幸的是，康康情况仍没有得到改善，反复高烧，食欲和睡眠均不佳。孩子的情况，父母看在眼里，疼在心里。因病情无法得到根本改善，康康辗转到澳门太阳集团www珠江医院儿科重症监护室接受治疗。

各项检查指标显示，康康有严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病。此外，还有多器官功能障碍综合征、脓毒性休克及重症肺炎等。根据康康的症状与临床特点，儿科中心主任王斌教授团队初步判断康康可能患有遗传代谢性疾病。

送检快速基因检测，7天后，结果显示，康康在SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异。结合临床表现和其他检查结果，康康被确诊为糖原累积症Ⅰ型。

糖原累积症Ⅰ型患儿，出生后就可开始出现症状

王斌介绍，糖原累积症是一组先天性遗传代谢性疾病，它因糖原代谢过程中各种酶缺陷所致，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉。其中Ⅰ型更为常见，以肝脏病为主。糖原累积症Ⅰ型在出生后就可能开始出现症状，主要表现有新生儿或婴儿早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困难等。

“自己和康康的母亲都没有类似病史，为什么康康会患上这种遗传性疾病？”对于康康父亲的疑问，王斌教授解释，糖原累积症多数属常染色体隐性遗传疾病，这种疾病患儿的父母双方可能是突变基因的携带者，虽然他们没有异常表现，但在生育下一代孩子时，孩子有25%的几率存在相应基因的变异。

在找到病因之后，王斌团队对康康展开治疗，通过各种方式维持血糖正常，尽可能抑制低血糖导致的各种代谢紊乱，减少长期并发症。目前，康康已经出院。

这项基因诊断“黑科技”神奇之处是什么？它是如何能在短时间内揪出病因，为患儿赢得黄金救治时间？面对这些疑问，王斌揭晓了答案。他介绍，此次临床遗传病快速基因检测用高精度医学外显基因诊断方案，分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子，并从医院到实验室各个环节无缝对接处理。它不仅缩短了诊断周期，缩减了经济开支，同时也为及时尽早地对症干预提供了时间。

王斌提醒，大部分危重症新生儿可能与遗传性基因有关，建议接受基因检测，尽早找出突变基因，对症治疗。

https://static.nfapp.southcn.com/content/201805/04/c1151688.html?from=timeline&isappinstalled=0&layer=2