每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“点亮你生命的色彩”。目前全球确认的罕见病超过7000种，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病，儿童在罕见病中是重点关注群体。

11岁的小姚就是一位血友病患儿，1岁时确诊的他小腿萎缩、骨瘦如柴，稍微磕碰便会受伤出血。辗转求医10年，如今的他在医保政策和慈善基金的帮助下，能够实现医疗费全免，重返校园，像其他孩子一样享受快乐童年。

2月28日，广州日报·新花城记者从澳门太阳集团www珠江医院（以下简称“珠江医院”）获悉，目前分子诊断和遗传诊断技术不断进步，给罕见病诊断带来了便利，更多更低价的药物和治疗方法也正在研究中。多种罕见病纳入医保目录，更是能够给患者减轻不少经济负担。

案例：孩子意外摔倒竟被诊断出“血友病”

“有次我带着孩子去买菜，他突然从车篮子里翻了出来摔在地上，一摔倒脸就立刻肿得巨大，我当时吓坏了，赶紧送去医院，结果在医院里听到了噩耗。”小姚的妈妈在回想起这段经历时仍然后怕，谁能想到，现在活泼开朗的孩子曾经饱受血友病的折磨。

那是2013年，姚妈妈夫妻二人在广州打工，出于对孩子的思念，两人把当时还只有1岁的小姚接来了广州，在一次买菜中突发意外被送往珠江医院的小姚，被确诊为了血友病。很快，小姚的病情急剧恶化。

“孩子当时瘦的像竹竿一样，小腿一点肉都没有，我们一家看了直掉眼泪。”孩子确诊后，姚妈妈辞掉了工作专门照看孩子，一家人的生活开支和小姚的医疗费用都要靠爸爸一人。“当时我们治疗的凝血因子药物，一支就要一千多，我们根本出不起这个钱。”迫于治疗费的压力，姚妈妈只能重新一边带着小姚，一边到处打零工攒钱。

而到2020年，事情出现了转机，小姚一家来到了珠江医院找到珠江医院儿科中心小儿肿瘤科主任兰和魁教授。“我们在购买了广州医保后，医保对治疗孩子的凝血因子药物能够报销80%，加上兰教授告诉我们可以使用慈善基金报销20%，现在我们在治疗上几乎不用花钱。”姚妈妈开心地说，现在她也购买了穗岁康，医保政策拯救他们一家于“水深火热之中”。“孩子妈妈学会帮小姚注射凝血因子，在家里都能自行接种。未来我们也会继续监测孩子的情况。”兰和魁说。

如今，11岁的小姚像其他的孩子一样，重返校园。“我现在可以在学校里和同学们一起玩了，很开心！”小姚说。

罕见病的诊断和治疗“迎来曙光”

“目前诊断技术得到很好的发展，诊断的案例增多，临床医生对罕见病的认识和警觉性提高，市民对罕见病也有了更多的认知。这是很好的一面。”珠江医院儿科中心主任王斌说。罕见病的诊断和治疗都见到了“曙光”，但仍然任重而道远。

“很多药物需要长期使用，这是一笔很大的费用，大部分的家庭难以承受，现在专家也在研究来开发一些更廉价的，能用于短期治疗的药物。”王斌说。

兰和魁介绍，比如免疫缺陷、血小板减少、朗格汉斯细胞增生症等，目前这些罕见病的治疗方法、治疗效果都不错。对于免疫缺陷症，通过干细胞的移植可以解决问题。再比如像朗格汉斯细胞增生症，可以通过一般的化疗或者分子靶向治疗改善疾病。尤其现在小分子物质的出现，能够让血小板减少的患者的身体状况维持在正常的水平。“很多的罕见病患者经过治疗，都能够正常地生活、工作、结婚生子。”“就血友病而言，它的诊断方式很准确，现在的治疗技术也能得到不错的结果。”兰和魁介绍，无论是凝血因子治疗还是非因子治疗的方式都能够得到很好的效果。

“以我研究的领域来说，针对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的治疗，主要是两个方面。”王斌介绍，一是针对症状治疗，患者可能会存在肌肉萎缩、难以行走，对不同的症状表现做对应治疗。二是针对病因的治疗，一般会将诺西那生钠RNA制剂打入脊髓，来修正体内的基因缺陷。或者给患者服用口服药物，通过病毒载体将正确的基因转入体内。“国内也有公司开发利用病毒载体来把正确的基因转入体内的诊疗技术，目前正在研究阶段。”

“对罕见病而言，最有效的预防就是产前诊断。”王斌提醒，对于儿童而言，罕见病就是要早发现、早诊断，才能早干预。如果家里有家族不良孕产史、死胎史等，并且知道这类情况是跟某一个突变基因或者罕见病基因相关的，就一定要做产前诊断。目前，最好的方式是根据个人的遗传规律，采用第三代试管技术，把已知的含有罕见病基因的胚胎进行剔除。

医保报销和慈善支持，能极大减少罕见病患者医疗开支

2022年3月，“加强罕见病用药保障”首次被写入了政府工作报告；一个多月后，国务院办公厅印发的《“十四五”国民健康规划》，也提出对符合要求的创新药、临床急需的短缺药品和医疗器械、罕见病治疗药品等，加快审评审批。

在此之前，同年1月1日，国家医保药品目录新增纳入了7种罕见病药物，给脊髓性肌萎缩症、血友病、法布雷病、遗传性血管性水肿、多发性硬化、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等疾病患者带来了新的希望。而在广州，记者从广州市医疗保障局获悉，得益于目录的迅速落地叠加商业补充健康保险“穗岁康”的保障，患者单次治疗费用自付只需9000元左右。2022年度“穗岁康”获赔参保人员中，涉及戈谢病、糖原积累病（I型、II型）等19个病种，结算案件4776人次，赔款支出2169.5万元，人均赔付3.5万元，整体减轻个人负担率达63.3%。

“医保的报销给很多罕见病患者带来利好消息。针对血友病患者而言，凝血因子治疗费用可以用医保报销，加上医院的慈善基金，患者可以享受终生免费治疗。”兰和魁说，原本注射凝血因子的治疗费用一年需要百万，而随着罕见病药品纳入医保，以及穗岁康的保障，医保已经能覆盖80%的凝血因子治疗费用，针对珠江医院而言，另外20%的费用可以通过慈善基金来筹款，能为患者减少极大的开支。