孩子反复抽搐、长不高？可能不是缺钙那么简单，而是患了罕见病。近日，深圳医院收治了这样症状的一名患者小林（化名），在外院诊断为“低钙血症”，两年来补钙不断，“指标”却依旧不正常，该院内分泌科集全科力量，多番排查，发现是罕见的Bartter综合征（巴特综合征），100万人中约有19个患病，此病严重影响孩子的成长，早发现早干预，能更早地防止并发症的出现。

少年体弱长不高2年反复抽搐

小林今年15岁，眼看同龄人早已出落为意气风发的少年，可他却矮了一大截，体重也轻了近20斤。

2年前，他开始觉得自己面部麻木不适，随后反复出现抽搐，父母心急如焚。外院检查提示血钙低，诊断为“低钙血症”，予以补钙处理后，症状稍微好转。

但是今年初，他在返校途中再次出现了抽搐，这次补钙治疗后，钙指标虽然正常了，但他还是觉得疲乏无力，于是慕名来澳门太阳集团www深圳医院内分泌科就诊。

医生揪出3大疑点 基因检查诊断罕见病

内分泌科主任徐玲玲仔细翻看了小林这些年的病历，发现除了血钙低，血钾也一直偏低，她怀疑，这可能不是一例简单的低钙引起的抽搐，便召开全科疑难病例讨论。

疑点1：自幼与同龄人不同

自幼瘦小，就诊时较同龄人体重低10kg左右，平素易疲乏，平日多饮、多尿，每日饮水量特别大，约4000-5000ml，为普通人的3倍以上。

疑点2：电解质紊乱，激素水平异常

钙、钾、氯、镁都偏低，呈代谢性碱中毒。有高肾素、高醛固酮血症。

疑点3：母亲怀孕期间就出了问题

母亲怀孕期间因羊水过多，患儿经催产后31周早产出生，体重仅有1.9kg。

根据全科讨论的以上三个疑点，为小林行氢氯噻嗪试验后，医生考虑小林患罕见病巴特综合征可能性很大，这病是基因变异导致肾小管出了问题，最后行基因检查确诊为巴特综合征Ⅱ型。

医生对症纠正治疗，小林经服药一段时间，复查结果已经接近正常，不再抽搐，乏力症状也好多了。

隐形遗传病孕期可筛查

“此病严重影响孩子的生长发育，也可能影响智力，可能某天悄无声息中就孩子软瘫在地上。早发现早干预，可以最大可能的减小此病对孩子的影响。”内分泌科徐玲玲主任介绍，巴特综合征为常染色体隐形遗传病，可发生于任一年龄段，但大多发生于5岁前儿童，成年起病往往比较隐匿，没有症状或仅有低血压的表现或肌无力、多饮、多尿等不适。

孕26周时羊水细胞学检查，就可以筛查出编码ROMK基因的突变，诊断明确后，孕妇可口服前列腺素药物，防止羊水过多进一步加重。新生儿的治疗应从出生即开始，主要是补充水电解质。

该病分成不同的类型，患者可能会出现低钾低镁低钙的情况，应避免剧烈运动，因剧烈运动可能会导致肌纤维断裂。持续的低钾和高肾素血症可能会导致进展性小管间质性炎肾炎，严重的可导致终末期肾功衰竭。目前医学尚无法治愈该病，但是通过早发现早干预，可达到早期预防并发症发生的效果。

在此徐玲玲提醒各位家长，如小孩在生长发育过程中，出现身材矮小、智力发育异常、性腺发育异常、抽搐无力等症状，应及时内分泌科就诊，找到病因，针对性治疗。

又讯：9月14日，广东省卒中学会第二届学术年会暨缺血性神经介入分会上，深圳医院神经内科主任刘亚杰当选为广东省卒中学会缺血性神经介入分会第一届主任委员。

本次学术年会由广东省卒中学会主办，设置一个主会场，3个分会场，会议邀请省内外知名专家作专题讲座，组织了各种形式的学术活动，内容丰富，为广大卒中领域医务工作者提供了一个良好的学术交流平台，以展示前沿趋势，分享最新学术研究成果，对进一步提高我省卒中诊疗水平和研究能力，规范我省卒中防治有着积极的推动作用。