为倡导全社会关注地贫,正确预防地贫,5月7日,珠江医院儿科中心联合胎儿医学与产前诊断科、检验医学部等多学科共同举办“世界地贫日”系列主题活动,线上科普课程累计1.5万人次观看,现场超过300人就诊咨询,近百人参与地贫基因免费测序。
儿科中心兰和魁教授介绍,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,我国广东是高发地区,根据临床表型可分为轻型、中间型和重型。其中,重型地贫患者大多出生时就发病,若不及时有效治疗,很难活过十岁。此外,地贫患者需要终生定期输血和祛铁治疗,每月需花费数千元。如要根治,造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择,然而,手术费用高昂、骨髓配型困难等原因使得多数患者只能长时间等待。
检验医学部江凌晓教授指出,可以通过血常规和血红蛋白电泳对地贫进行筛查,如提示可疑地贫,则需要进一步进行地贫基因检测确诊。地贫基因筛查与诊断结果需咨询专业医生,以防漏诊的可能。
胎儿医学与产前诊断科杨芳教授强调,地贫是可防可控的,只要守住婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三道大关,就可有效减少重度地贫患儿的出生。夫妻双方应在孕前或产前评估生育地贫患儿的风险,如果胎儿可能为中间型或重型地贫,则应尽早进行地贫基因产前诊断,确定胎儿的地贫基因型别。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施。
重型地贫的管理是一个系统工程,需要临床多学科合作,为此,珠江医院组建了儿科、血液内科、内分泌代谢科、心血管内科、放射科、超声诊断科、精神心理科等专家共同参与的多学科小组,共同为地贫患者制定综合治疗方案,帮助患者提高生活质量。